El descubrimiento de los genes de la artrosis abre la vía a mejorar los tratamientos

Si el riesgo de artrosis depende en un 50% de la herencia genética y en un 50% de agresiones ambientales, ¿cuáles son los genes involucrados en la artrosis? Esta pregunta ha permanecido sin respuesta durante más de 60 años, desde que Robert Stecher describió en 1948 el caso de familias con varios miembros afectados por artrosis en las manos.

Un equipo internacional de investigadores ha recurrido ahora a las modernas tecnologías de la genómica y la bioinformática en busca de los genes responsables. Incluso con estas tecnologías, no era una tarea fácil: encontrar un fallo genético entre los 3.000 millones de piezas que forman el ADN humano equivale a buscar la proverbial aguja del pajar. Al proyecto, llamado Arcogen, se han sumado 76 investigadores de 31 instituciones de 8 países (Reino Unido, Estados Unidos, Canadá, Holanda, Islandia, Croacia, Estonia y Grecia).

En una primera parte de la investigación, han analizado los genomas de 14.883 personas con artrosis y los han comparado con los de 53.947 personas sin artrosis. Estas cifras convierten a Arcogen en el mayor proyecto de investigación jamás realizado para identificar los genes involucrados en la artrosis. Y, eureka, han aparecido agujas en el pajar. No una, sino once agujas han aparecido. Once genes que, cuando están alterados, conllevan un mayor riesgo de sufrir artrosis, según los resultados presentados el 3 de julio en la web de la revista médica The Lancet.

“Los beneficios no serán inmediatos sino a medio y largo plazo”, me explicó. “Lo más importante es que nos ayuda a comprender mejor la artrosis, que es una enfermedad compleja”.Para aclarar qué beneficios puede aportar Arcogen a las personas que tienen artrosis y a sus familiares, me puse en contacto con John Loughlin, investigador de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) que ha coordinado el proyecto.

Por ejemplo, se ha encontrado una relación estrecha de distintos genes con la artrosis de cadera. En cambio, se han encontrado relaciones mucho más débiles con la artrosis de rodilla. Esto invita a pensar que la artrosis de cadera suele estar más relacionada con factores hereditarios como la forma de la articulación del fémur con la pelvis, mientras en la artrosis de rodilla pesan más factores biográficos como las lesiones de ligamentos o de menisco. Según Loughlin, la artrosis “probablemente tiene componentes que son específicos de cada articulación y que los médicos deben tener en cuenta” al decidir el tratamiento para cada paciente.

Otro ejemplo: que haya múltiples genes

De cara a futuros tratamientos, el proyecto Arcogen presenta la nucleostemina como una candidata prometedora. Se trata de una proteína que estudios anteriores ya habían encontrado alterada en el cartílago de pacientes con artrosis y que ahora ha demostrado tener relación con el riesgo de sufrir la enfermedad. Por lo tanto, un fármaco capaz de restaurar el funcionamiento adecuado de esta proteína tal vez podría resultar útil para el tratamiento de la artrosis aunque “aún nos falta bastante para conseguirlo”, advierte Loughlin.involucrados pero que cada uno de ellos tenga una influencia pequeña en el conjunto de la población invita a pensar que el término artrosis engloba distintos trastornos. Estos trastornos tienen en común que provocan un deterioro progresivo de algunos cartílagos. Tienen en común también el dolor en las articulaciones afectadas y las consiguientes limitaciones para realizar determinadas  actividades. Y pueden tener en común los tratamientos para aliviar estos síntomas. Pero, cuando se examinan las causas, “es una enfermedad heterogénea”, explica John Loughlin. Una mejor comprensión de las distintas formas de artrosis debería llevar en el futuro a mejores tratamientos.

Del proyecto Arcogen destaca también la identificación de tres genes involucrados en la artrosis que intervienen en la modulación de los proteoglicanos en el cartílago. Estas sustancias son las mismas sobre las que actúan tratamientos que ya se emplean en la actualidad como el condroitín sulfato.

En definitiva, “nuestros resultados aportan una comprensión más profunda de la artrosis e identifican nuevos procesos que son susceptibles de ser corregidos con futuros tratamientos”, resume Loughlin. Los resultados del proyecto Arcogen, por lo tanto, no son el final de la investigación. Son más bien un principio. Un paso importante hacia el objetivo de conseguir que la artrosis deje de ser una enfermedad degenerativa y que el deterioro de los cartílagos se pueda frenar e incluso revertir.

Autor: Josep Corbella (Periodista científico de La Vanguardia)

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