Ocho genes que agravan la artrosis

Autor: Josep Corbella (Periodista científico de La Vanguardia)

Ciento cincuenta centros médicos en España ofrecen ya el Arthrotest a personas con artrosis de rodilla. Se trata de una prueba genética que ayuda a predecir si una artrosis progresará rápidamente y obligará a implantar una prótesis, o bien tendrá una evolución lenta y permitirá mantener una mejor calidad de vida.

La publicación de los resultados del Arthrotest en la revista científica Rheumatology aporta ahora nuevos datos sobre las ventajas y las limitaciones de esta prueba, de la que ya informamos en un post anterior. Los nuevos datos indican que el test genético complementa -pero no sustituye- a otras  pruebas que se realizan a personas con artrosis. La información adicional que aporta es útil para mejorar el tratamiento de los pacientes, según coinciden en señalar los reumatólogos que ya lo utilizan.

www.arthrotest.com

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¿Qué es el Arthrotest?

El Athrotest analiza ocho variantes genéticas en el ADN de personas diagnosticadas de artrosis. Una investigación realizada a lo largo de cuatro años en 31 hospitales españoles ha demostrado que estas variantes genéticas están relacionadas con la velocidad de progresión de la artrosis. En función de cuántas de estas variantes tenga un paciente y de cuáles sean, y en función también de la edad en la que le fue diagnosticada la enfermedad, los médicos pueden predecir cómo evolucionará su artrosis y si va a necesitar una prótesis de rodilla a medio plazo.

¿Cómo se hace la prueba y cómo conseguirla?

El test analiza el ADN en una muestra de saliva. Para realizarlo, basta con introducir una pequeña cantidad de saliva en un tubo de plástico y enviarlo por correo al laboratorio donde se hará el análisis genético. Dos semanas después se reciben los resultados.

Dado que estos resultados deben ser interpretados por un médico, el test no es de venta libre en farmacias. La compañía Bioibérica, que ha desarrollado y comercializa la prueba, la distribuye a través de los propios médicos que la prescriben a sus pacientes. Tiene un coste de 247 euros que no está cubierto por la sanidad pública ni por las aseguradores privadas.

Los nuevos resultados

Los resultados publicados en Rheumatology indican que un gen activo en las células del hueso subcondral (la parte del hueso que está en contacto con el cartílago) es el que más influye en el riesgo de progresión de la artrosis. También influyen de manera importante otros genes relacionados con la inflamación, con el metabolismo de las grasas y con el metabolismo del azúcar.

En conjunto, el Arthrotest predice en qué casos la artrosis tendrá una progresión rápida. Me puse en con Francisco Blanco, secretario general de la Sociedad Internacional de Investigación en Artrosis (OARSI) y primer autor del estudio, para valorar la utilidad del test.

Hasta la fecha, “en la práctica clínica rutinaria no se evalúa el riesgo de progresión de la artrosis porque no existe ningún instrumento que lo haga”, contestó. El Arthrotest, sin ser infalible, es “la primera prueba que permite hacer una predicción individualizada para cada paciente” y mejorar los tratamientos a partir de esta información.

Atención individualizada

Por ejemplo, si un paciente tiene un riesgo de progresión rápida de la artrosis, se le puede recomendar que extreme las medidas de prevención como no practicar deportes agresivos para la rodilla, fortalecer la musculatura del muslo o reducir peso. Si el Arthrotest indica que la progresión será más lenta, no será tan imperioso modificar su estilo de vida. Esta información puede ser especialmente útil para personas aficionadas a deportes exigentes para las rodillas como el atletismo.

Cuando se explica a un paciente que un estudio de sus genes predice que el riesgo de progresión rápida de la artrosis es alto o muy alto, los pacientes se toman más en serio las recomendaciones para evitar llegar a esta situación”, señala Francisco Blanco, que también es director científico del Instituto de Investigación Biomédica de La Coruña.

La investigación continúa

Aunque el Arthrotest es un avance, “hay margen para la mejora”, admite el primer autor del estudio. Una prioridad de la investigación será identificar más variables relevantes en la progresión de la artrosis para mejorar el porcentaje de acierto del test. Estas variables pueden ser tanto genéticas (es decir, otras factores genéticos aún no identificados que se podrían incorporar en el futuro al Arthrotest) como clínicas (por ejemplo, si el paciente es hombre o mujer, si tiene sobrepeso u obesidad, o la anatomía de su rodilla).

Una segunda prioridad, añade Blanco, será certificar la validez del test genético en un estudio prospectivo (y no sólo retrospectivo como el presentado en Rheumatology) y en distintos grupos de población. “Un estudio muy interesante sería en deportistas que someten las rodillas a un alto estrés”, señala el reumatólogo. “El Arthrotest podría ser útil para predecir qué deportistas tienen mayor riesgo de tener peor pronóstico”.

El objetivo es conseguir un tratamiento individualizado eficaz de la artrosis en función de las características de cada paciente. El Arthrotest, sostiene Blanco, es un avance significativo en esta dirección.

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